Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Poznaliśmy pierwszą molekułę o kształcie fraktala. Cyjanobakterie tworzą trójkąt Sierpińskiego
12 kwietnia 2024, 08:37Międzynarodowy zespół naukowy, prowadzony przez ekspertów z Instytutu Maxa Plancka w Marburgu i Uniwersytetu w Marburgu natrafił na pierwszą regularną molekułę w naturze. Molekuła ta to syntaza cytrynianowa wytwarzana przez cyjanobakterie. Spontanicznie łączy się ona we wzór zwany trójkątem Sierpińskiego. Badania sugerują, że ten niezwykły kształt może być ewolucyjnym wypadkiem.
Ludzie wyszli z Afryki „błękitnymi autostradami”?
21 marca 2024, 12:59Człowiek współczesny wielokrotnie opuszczał Afrykę, jednak globalnej ekspansji z Czarnego Lądu dokonał mniej niż 100 000 lat temu. Według części uczonych, nasi przodkowie wykorzystali wówczas „zielone korytarze”, które utworzyły się w wilgotnych okresach. Było tam wystarczająco dużo zasobów, przede wszystkim pożywienia, by duże grupy ludzi mogły bezpiecznie opuścić Afrykę. Autorzy najnowszych badań uważają, że ludzie mogli wędrować też „błękitnymi autostradami”, utworzonymi przez rzeki okresowe.
Inteligencję zawdzięczamy... retrowirusom?
27 lutego 2024, 16:56Duży rozbudowany mózg możemy zawdzięczać... retrowirusom. To wnioski płynące z badań brytyjsko-francuskiego zespołu naukowego, który stwierdził, że fragment kodu genetycznego retrowirusa, retrotranspozon, jest niezbędny do wytwarzania mieliny u ssaków, płazów i ryb. Odkryta przez nich sekwencja genetyczna, którą nazwali RetroMieliną, to najprawdopodobniej wynik infekcji retrowirusem
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
Nowa technika mikroskopii pokazała niewidoczne dotychczas struktury tkanki mózgu
5 lutego 2024, 12:10Naukowcy z MIT i Harvard Medical School opracowali nową technikę mikroskopową, dzięki której mogli lepiej niż dotychczas przyjrzeć się tkance mózgu i zobaczyć nowe struktury oraz komórki. Dzięki niej odkryli, że niektóre guzy mózgu, uważane za mało agresywne, zawierają więcej podejrzanych agresywnych komórek, niż sądzono. To sugeruje, że guzy te mogą być bardziej niebezpieczne niż się przypuszcza. Naukowcy mają nadzieję, że ich technika pozwoli lepiej i dokładniej diagnozować guzy, umożliwiając wybór bardziej skutecznych metod leczenia.
Pół samiec, pół samica. Niezwykły seledynek z Kolumbii
13 grudnia 2023, 12:15Profesor zoologii Hamish Spencer z University of Otago był na wakacjach w Kolumbii, gdy ornitolog-amator John Murillo pokazał mu zdjęcia niezwykle ubarwionego ptaka. Seledynek (Chlorophanes spiza) miał zielone pióra na jednej połowie ciała, a niebieskie na drugiej. Rzecz w tym, że u seledynków kolor niebieski mają samce, a zielony – samice. Wielu miłośników ptaków nigdy nie zobaczy dwustronnie gynandromorficznego osobnika. To niezwykle rzadki przypadek u ptaków. Ja sam nie znam żadnego podobnego przykładu z Nowej Zelandii, mówi uczony.
Nowo odkryty szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu nowotworu płuc
4 grudnia 2023, 17:58Nieznany wcześniej szlak molekularny może pomóc w powstrzymaniu rozwoju nowotworów płuc. To jedne z najbardziej rozpowszechnionych chorób nowotworowych i jedna z najczęstszych przyczyn zgonu z powodu nowotworów. Odkrycie naukowców z Tulane University, które zostało opisane na łamach PNAS, może doprowadzić do pojawienia się nowych leków oraz bardziej spersonalizowanych terapii, mówi jeden z autorów badań, doktor Hua Lu.
W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów
28 listopada 2023, 10:17Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 8 …
